Усі діти, які народяться в Англії з 2027 року, проходитимуть обов’язковий скринінг на спінальну м’язову атрофію (СМА). Це рішення уряд оголосив у відповідь на критику пілотної програми, яка охоплювала лише частину новонароджених.
Що таке СМА та чому скринінг важливий
Спінальна м’язова атрофія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає приблизно одного з 10 тисяч немовлят. У Великій Британії щороку народжується близько 48 дітей із цим діагнозом. Хвороба призводить до поступової втрати м’язової сили, проблем із диханням і ковтанням. Без раннього втручання тяжкі форми можуть спричинити смерть дитини до двох років.
Завдяки тесту крові, який беруть на п’ятий день життя, лікарі зможуть виявити СМА одразу після народження та розпочати генну терапію. З жовтня 2027 року кількість лабораторій для аналізів зросте з 7 до 30, щоб охопити 560–570 тисяч малюків щороку.
Виконавчий директор благодійної організації Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс назвав рішення «надзвичайно важливим кроком уперед».
Реакція громадськості та Джессі Нельсон
Питання скринінгу набуло широкого розголосу завдяки кампанії колишньої учасниці гурту Little Mix Джессі Нельсон. Її доньки-близнючки мають діагноз СМА. Співачка підтримала розширення програми: «Сьогодні — день надії. Це перемога для кожної родини, яку торкнулася СМА».
Раніше уряд планував пілотну програму з жовтня 2026 року, яка охоплювала 72 % новонароджених. Тепер скринінг стане повним і обов’язковим для всіх дітей в Англії.
