Все дети, которые родятся в Англии с 2027 года, будут проходить обязательный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это решение правительство объявило в ответ на критику пилотной программы, которая охватывала лишь часть новорождённых.
Что такое СМА и почему скрининг важен
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, которое поражает примерно одного из 10 тысяч младенцев. В Великобритании ежегодно рождается около 48 детей с таким диагнозом. Болезнь приводит к постепенной потере мышечной силы, проблемам с дыханием и глотанием. Без раннего вмешательства тяжёлые формы могут вызвать смерть ребёнка до двух лет.
Благодаря тесту крови, который берут на пятый день жизни, врачи смогут выявить СМА сразу после рождения и начать генную терапию. С октября 2027 года количество лабораторий для анализов вырастет с 7 до 30, чтобы охватить 560–570 тысяч малышей ежегодно.
Исполнительный директор благотворительной организации Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс назвал решение «чрезвычайно важным шагом вперёд».
Реакция общественности и Джесси Нельсон
Вопрос скрининга получил широкую огласку благодаря кампании бывшей участницы группы Little Mix Джесси Нельсон. Её дочери-близнецы имеют диагноз СМА. Певица поддержала расширение программы: «Сегодня — день надежды. Это победа для каждой семьи, которую коснулась СМА».
Ранее правительство планировало пилотную программу с октября 2026 года, которая охватывала 72 % новорождённых. Теперь скрининг станет полным и обязательным для всех детей в Англии.
